Doktorlar ve bilim insanlarından oluşan bir takım, şahsa özel gen düzenleme terapisiyle ender görülen genetik bir hastalığı birinci sefer muvaffakiyetle tedavi etti. Bu çığır açan tedavi yolu, The New England Journal of Medicine mecmuasında yayımlandı ve FDA’nın gen terapisi düzenlemelerinde daha evvel öncü olan bir doktor tarafından destekleyici bir editoryal yazıyla kamuoyuna duyuruldu.
Tedavi edilen hasta, CPS1 eksikliği ile doğan KJ isimli bir bebekti. CPS1 eksikliği, doğum sonrası birinci haftada %50’ye varan mevt riski taşıyan son derece az ve tehlikeli bir genetik hastalık olarak biliniyor. Hayatta kalan bebeklerde ise önemli beyin hasarları, zihinsel ve gelişimsel gerilikler sık görülüyor ve birden fazla vakit karaciğer nakli gerekebiliyor. KJ’nin tıbbi takımı, CRISPR teknolojisini kullanarak, bebeğin genetik mutasyonunu maksat alan büsbütün şahsileştirilmiş bir gen düzenleme tedavisi geliştirdi.
KJ’nin genetik mutasyonunun başarılı biçimde düzeltilmesi, CRISPR gen düzenleme teknolojisinin keşfi ve insan genomunu ayrıntılı halde dizileme çalışmalarının uzun yıllara yayılan tıbbi araştırmaları sayesinde mümkün oldu. Bu tedavi, sadece KJ için değil, tıpkı vakitte orak hücre hastalığı, kistik fibroz, Huntington hastalığı ve kas distrofisi üzere başka genetik hastalıkların gelecekte tedavisinde de büyük umut vadediyor.
Elbette, gen düzenleme alanında keşfedilecek ve geliştirilecek pek çok yenilik bulunuyor. Fakat bu muvaffakiyet, bireye özel tıp ve gen terapileri alanında kıymetli bir dönüm noktası olarak bedellendiriliyor.
0 Comments